دانلود پایان نامه ناهنجاریهای مادر زادی

مقدمه

۱-۱- بیان مسئله و اهمیت پژوهش

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های  حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .

در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از ۶ میلیون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).

شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(۴)

این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(۴٫۵).

علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.

۱-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی

۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)

داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .

۳-چند عاملی:که حدود %۶۰ گزارش شده است

آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. ۵/۳۳ درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(۶)

فهرست مطالب

    فصل اول
مقدمه و بیان مسئله
مقدمه
بیان مسئله و اهمیت پژوهش
پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
ناهنجاری های مادرزادی
انواع ناهنجاری ها ()
علل ایجاد کننده ناهنجاری ها
مسائل ژنتیکی عوامل خانوادگی
تماس پدر با عوامل مختلف
دیابت شیرین
فنیل کتونوری
داروهای ضد تشنج
مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)
ترکیبات وارفارین
داروهای ضد میکروبی
داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند
ضد درد ها
سالیسیلات ها و استامینوفن
ضد درد های نارکوتیک
داروهای قلبی
هورمون تراپی جهت باردار شدن
انواع نقایص
نقایص لوله عصبی
ناهنجاری های مادرزادی مغز
مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان
دیس پلازی تکاملی مفصل ران (DDH)
ناهنجاری های انگشت
نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی
دستگاه قلبی – عروقی
تشخیص
درمان و پیشگیری از بیماری های جنین
اهداف
اهداف اصلی
اهداف ویژه
فرضیات و سوالات
تعریف واژه ها
    فصل دوم
مروری بر متون و مطالعات
انجام شده در زمینه پژوهش
مروری بر مطالعات انجام شده
مطالعات داخل کشور
مطالعات خارج از کشور
    فصل سوم
مواد وروش ها
مواد وروش ها
روش جمع آوری اطلاعات
    فصل چهارم
نتایج ویافته ها
    فصل پنجم
بحث و نتیجه گیری
پیشنهادات
References
Abstract
Methods

References:

1- Lee k, khoshnood B, chen L,et al.Infant mortality from congenital malformation in the united, 1970-1997 . obstet Gynecol. 2001; 98: 620-7

2- Petrini J , damus k , Johnston RB . An over view of infant mortality and birth defects in the united states Teratology . 1997; 56:8-10

3- Young Id , clarke M, lethal malformations and perinatal mortaliy: a 10 year review with comparison of ethnic differences .Br medj. 1987; 295:89-91.

4- Anthony s. rander pal –de bruin KM, Graa fmans wc, etal.The reliability of perinatal and neonatal mortality rates:differential under – reporting in linked professional registers. Dutch civil registers. Pediatr perinatal Epidemiol- 2001;15:306-14.

5- Schulpen Tw, van steen Bergen JE,van Driel HF .Influencees of ethnicity on perinatal and child mortality in the Nether lands. Arch Dis childhood .2001;2001;84:222-6

6- Czeizel ,Andrew E.Birth Defects are preventable. Inteational Joual of Medical sciences 2005; 2 (3):91-92.

7- Williams,John whitridge, williams obstetrics . 23 th ed 2003;.387

دانلود فایل